우리는 음식을 먹고, 소화하고, 사용할 수 없는 것을 배설합니다. 이는 삶에 필수적인 순환입니다.
배설은 종종 혐오감이나 유머의 주제가 되기도 하지만 매우 중요합니다. 이는 일반적으로 아기의 생애 첫날, 즉 신생아가 태변이라고 하는 첫 번째 대변을 배설할 때 시작됩니다. 이때, 어떤 아기들은 문제가 있습니다. 아기가 배변을 할 수 없으면 대장의 신경 세포가 소 실되는 상태인 히르쉬스프룽병(선천성 거대 결장증)에 걸릴 수 있습니다.
히르쉬스프룽병(Hirschsprung)은 선천성입니다. 즉, 임신 중에 발생하고 출생 시 존재합니다. 일부 선천성 질환은 산모의 식단이나 임신 중에 앓았던 질병으로 인해 발생하거나 부모가 신생아에게 물려주는 유전자 때문입니다.
연구자들은 이 질병이 DNA 결함과 관련이 있다고 생각하지만 왜 일부 사람들이 히르쉬스프룽병에 걸리는지 알지 못합니다. 질병은 치명적일 수 있지만 현대 의학은 수술로 문제를 해결할 수 있으며, 치료를 받은 어린이가 비교적 정상적이고 건강한 삶을 살 수 있도록 돕습니다.
히르쉬스프룽병의 원인
일반적으로 태아가 성장함에 따라 입에서 위까지 이어지는 식도 부터 직장까지 소화계 전체에 걸쳐 신경 세포가 생성됩니다. 일반적으로 사람은 이러한 유형의 신경 세포를 최대 5억 개 까지 보유합니다.
히르쉬스프룽병이 있는 아기의 경우, 신경 세포는 대장 말단, 즉 직장과 항문 바로 앞에서 성장을 멈춥니다. 일부 어린이의 경우 소화 시스템의 다른 위치에서도 세포가 누락됩니다. 이는 노폐물이 특정 지점에 도달하면 신체가 이를 감지할 수 없음을 의미합니다. 따라서 폐기물이 정체되어 시스템에 블록을 형성합니다.
히르쉬스프룽병은 신생아 5,000명 중 약 1명에게 영향을 미칩니다. 다운증후군 이나 심장 결함과 같은 다른 선천적 질환이 있는 어린이는 이 질병에 걸릴 가능성이 더 높습니다. 히르쉬스프룽병에 대한 코드를 유전자에 갖고 있는 부모, 특히 어머니는 이를 자녀에게 물려줄 수 있습니다. 남아들은 여아들보다 그것을 더 많이 얻습니다.
이 질병은 1888년에 이 질병을 발표한 19세기 덴마크 의사 Harald Hirschsprung의 이름을 따서 명명되었습니다.
히르쉬스룽병 증상
히르쉬스프룽병 환자 대다수의 경우 증상은 일반적으로 생후 첫 6주 이내에 시작됩니다. 많은 경우 처음 48시간 이내에 징후가 나타납니다. 아이의 복부 가 부어오르는 것을 볼 수 있습니다. 나타날 수 있는 다른 증상은 다음과 같습니다.
- 배변 없음 : 신생아가 처음 며칠 동안 대변이나 태변을 생성하지 않으면 걱정해야 합니다. 히르쉬스프룽병이 있는 아기였던 어린이는 만성(지속적인) 변비가 있을 수 있습니다.
- 혈성 설사 : 히르쉬스프룽병에 걸린 어린이는 생명을 위협하는 결장 감염인 장염에 걸릴 수도 있으며 설사와 가스가 심하게 발생하는 경우도 있습니다.
- 구토 : 구토물은 녹색 또는 갈색일 수 있습니다.
- 어린이의 경우 성장 문제, 피로, 심한 변비 등 의 증상이 나타날 수 있습니다.
히르쉬스프룽병 진단 및 테스트
자녀에게 이러한 증상이 나타나면 즉시 의사에게 알려야 합니다. 몇 가지 특정 테스트를 통해 히르쉬스프룽병을 확인할 수 있습니다.
- 조영 관장 : 신체 기관 내부를 코팅하고 강조하는 데 자주 사용되는 염료의 성분을 따서 바륨 관장이라고도 합니다. 염료가 튜브를 통해 항문에서 장 까지 삽입되는 동안 아이는 엎드린 자세로 테이블 위에 놓입니다. 마취는 필요하지 않습니다. 염료를 사용하면 의사는 엑스레이에서 문제가 있는 부위를 볼 수 있습니다.
- 복부 X-ray : 이는 기술자가 여러 각도에서 촬영할 수 있는 표준 X-ray입니다. 의사는 무언가가 장을 막고 있는지 확인할 수 있습니다.
- 생검 : 담당 의사는 자녀의 직장에서 소량의 조직 샘플을 채취할 것입니다. 히르쉬스프룽병의 징후가 있는지 조직을 검사합니다. 아이의 나이와 크기에 따라 의사는 마취를 사용할 수도 있습니다.
- 항문직장 압력측정 : 이 검사는 직장 내부의 작은 풍선을 팽창시켜 해당 부위의 근육이 반응하는지 확인합니다. 이 테스트는 나이가 많은 어린이에게만 수행됩니다.
히르쉬스프룽병 치료
히르쉬스프룽병은 매우 심각한 질환입니다. 그러나 빨리 발견하면 자녀가 비교적 정상적인 생활을 하는 데 도움이 될 수 있습니다. 의사는 일반적으로 다음 두 가지 유형의 수술 중 하나를 수행합니다.
풀스루 수술 : 이 수술은 단순히 신경 세포가 없어진 대장의 일부를 잘라내는 수술입니다. 그런 다음 장의 나머지 부분은 항문에 직접 연결됩니다.
장루 수술 : 이 수술은 장을 신체에 만들어진 구멍으로 연결합니다. 그런 다음 의사는 장의 노폐물을 담기 위해 개구부 외부에 장루 주머니를 부착합니다. 장루 수술은 일반적으로 아이가 풀스루 시술을 받을 준비가 될 때까지 임시 조치입니다.
수술 후 일부 어린이는 변비, 설사 또는 요실금 (배변이나 배뇨에 대한 통제력 부족) 문제를 겪을 수 있습니다.
소수는 장염에 걸릴 수 있습니다. 징후로는 직장 출혈, 발열, 구토, 복부 부종 등이 있습니다. 그런 경우에는 즉시 아이를 병원으로 데려가세요.
그러나 적절한 관리, 특히 적절한 식이 요법과 충분한 물 섭취를 통해 이러한 상태는 가라앉고 대부분의 어린이는 치료 후 1년 이내에 정상적인 배변을 경험할 수 있습니다. 다른 어린이들은 평생 동안 성인이 될 때까지 간헐적으로 장 문제를 겪게 됩니다. 히르쉬스프룽병은 선천적이기 때문에 평생 관찰해야 하는 문제라는 뜻입니다.