말단비대증은 신체가 성장 호르몬(GH)을 너무 많이 생성할 때 발생하는 장애입니다. 이는 일반적으로 손과 발에서 시작되는 비정상적인 성장을 유발 합니다. 성장호르몬은 어린이의 성장과 발달을 자극하고 성인의 경우에는 에너지 수준, 근력, 뼈 건강 및 개인의 행복감에 영향을 미칩니다. 성장 호르몬이 너무 많으면 문제가 생길 수 있는데, 이를 말단비대증(거인증)이라고 합니다.
말단비대증의 원인
가장 흔한 원인은 뇌하수체의 비암성 종양입니다. 이 종양을 뇌하수체 선종이라고 합니다. 뇌하수체는 뇌 바로 아래 두개골에 있습니다. 종양으로 인해 신체는 성장 호르몬을 너무 많이 생성합니다.
때때로 췌장, 간 또는 뇌 일부의 종양은 IGF-1이라는 또 다른 호르몬을 더 높은 수준으로 생성하여 말단 비대증을 유발할 수 있습니다.
말단비대증 증상
변화는 천천히, 때로는 수년에 걸쳐 발생합니다. 환자의 손과 발은 대개 큽니다. 반지나 신발 사이즈, 특히 신발 너비의 변화를 느낄 수 있습니다.
입술, 턱, 코, 혀 등 얼굴의 특징은 종종 변화하여 거칠고 넓어집니다. 치아가 벌어지기 시작할 수 있습니다. 눈썹과 아래턱이 얼굴에서 튀어나오기 시작할 수 있습니다. 다른 증상은 다음과 같습니다.
- 관절염으로 이어질 가능성이 있는 관절 통증
- 뻣뻣하고 거친 체모
- 더 쉰 목소리, 더 깊은 목소리
- 지성이거나 두꺼운 피부
- 땀을 많이 흘리며 체취가 난다.
- 두통
- 코골이와 수면 무호흡증
- 약점과 피곤함
- 손가락의 따끔거림이나 통증(수근관 증후군)
- 시력 문제
- 낮은 성욕
- 여성의 월경주기 및 유방 분비물의 변화
- 남성의 발기부전
말단비대증 진단
말단비대증은 빨리 진단할수록 좋습니다. 의사를 만나면 그들은 다음과 같은 질문을 할 것입니다.
- 어떤 변화가 나타났나요?
- 문제를 처음 발견한 때는 언제였나요?
- 기분이 어때요?
말단비대증이 있는지 확인하기 위해 의사는 다음을 포함한 몇 가지 검사를 실시할 것입니다.
IGF-1 호르몬 수치가 나이에 비해 높은지 확인하기 위한 혈액 검사입니다.
의사가 단 음료를 제공하고 2시간에 걸쳐 혈액 내 설탕과 성장호르몬 수치를 측정하는 포도당 내성 검사. 수치가 떨어지지 않는다면 말단비대증이 있을 수 있다는 신호입니다.
기타 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 약간 높아질 수 있는 프로락틴 수치 확인
- 심장초음파검사, 심장이 영향을 받았는지 알아보기 위한 초음파 검사
- 대장이 건강한지 확인하는 대장내시경
- 수면무호흡증이 있는지 알아보기 위한 수면 연구
- 뼈가 두꺼워졌는지 확인하기 위한 엑스레이
- 종양을 찾는 데 도움이 되는 MRI 또는 CT 스캔
- 신체적 변화를 확인하기 위해 수년에 걸쳐 찍은 사진
담당 의사에게 묻는 질문
말단비대증이 있다는 사실을 알게 되면 아마도 궁금한 점이 많을 것입니다. 의사에게 다음과 같이 물어보는 것부터 시작해 보세요.
- 말단비대증이란 무엇입니까?
- 말단비대증의 원인은 무엇입니까?
- 어떤 치료법을 권장하시나요?
- 치료를 받으면 증상이 어떻게 바뀌나요?
- 치료의 성공은 어떤 모습일까요?
- 부작용은 무엇입니까?
- 말단비대증이 있는 다른 사람들을 몇 명이나 치료해 보셨나요?
- 내가 이 질병을 다시 얻을 가능성이 있습니까?
말단비대증 치료
담당 의사는 귀하의 나이, 건강 상태, 상태의 진행 정도를 고려하여 최선의 치료 계획을 세우기 위해 귀하와 협력할 것입니다. 말단비대증을 치료하는 방법에는 세 가지가 있습니다.
- 수술
- 약
- 방사능
중요한 부위에 영향을 미치는 큰 종양이 있는 사람, 특히 시력에 해를 끼치는 신경을 압박하는 사람의 경우 수술이 첫 번째 치료인 경우가 많습니다. 외과 의사는 뇌 기저부에서 종양을 제거합니다. 이를 위해 코나 윗입술 안쪽에 작은 상처를 낼 것입니다. 어떤 경우에는 의사가 수술 전에 종양을 축소하기 위해 약을 복용하도록 할 수도 있습니다.
수술 후 담당 의사는 호르몬을 측정하고 종양이 제거된 부위의 영상 촬영을 실시합니다. 며칠만 지나면 증상이 좋아지기 시작할 수 있습니다. 의사는 질병을 조절하거나 치료하고 호르몬 수치를 정상으로 되돌리기 위해 수술 후 다음 약 중 하나를 복용하도록 권장할 수 있습니다.
- 소마토스타틴 유사체(lanreotide, octreotide 또는 pasireotide)
- 성장 호르몬 수용체 길항제(페그비소만트)
- 도파민 작용제(카버골린, 브로모크립틴)
이러한 약물은 혈액 내 성장 호르몬 수치를 낮추거나 신체에 미치는 영향을 차단합니다.
수술 후 종양의 일부가 남아 있거나 약을 복용한 후 성장 호르몬 수치를 낮추는 데 더 많은 도움이 필요한 경우 방사선이 도움이 됩니다. 이는 종양이 자라는 것을 막고 신체가 성장 호르몬을 너무 많이 생성하는 것을 막는 데 도움이 될 수 있습니다. 방사선 요법의 유형은 다음과 같습니다.
- 기존 방사선 요법. 이러한 유형의 방사선 치료는 4~6주 동안 매주 평일에 받습니다. 이러한 유형의 치료법이 신체에 미치는 영향을 인식하는 데는 10년 이상이 걸릴 수 있습니다.
- 양성자빔 치료. 이러한 유형의 치료법은 정상 조직을 피하면서 종양에 직접 고용량의 방사선을 보냅니다. 여러 가지 치료를 받게 되지만 전체 치료 시간은 일반적으로 기존 방사선 요법보다 짧습니다.
- 정위 방사선 수술. 건강한 조직은 피하면서 종양 세포를 표적으로 하는 매우 높은 용량의 방사선을 받게 됩니다. 이러한 유형의 치료법은 약 5년 안에 GH 수치를 정상으로 되돌릴 수 있습니다.
말단비대증 치료 전망
말단비대증에 대한 환자의 경험은 해당 상태가 환자에게 어떤 영향을 미쳤는지에 따라 달라집니다. 의사와 긴밀히 협력하여 선택할 수 있는 옵션과 치료가 진행됨에 따라 기대할 수 있는 사항을 이해하십시오. 담당 의사에게 질문하고 환자가 어떻게 지내는지, 무엇에 대해 우려하는지 알려주십시오.
말단비대증 합병증
말단비대증 치료를 조기에 시작하면 합병증이 생기지 않을 수도 있고, 시작한다면 증상이 악화되는 것을 막을 수도 있습니다. 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 심혈관 질환(심장병)
- 수근관 증후군
- 당뇨병
- 갑상선종(갑상선이 커지는 경우)
- 고혈압
- 관절염의 일반적인 형태인 골관절염
- 결장의 전암성 성장
- 수면 무호흡증
- 척수 압박
- 시력 상실
말단비대증은 치료를 받는 것이 중요합니다. 치료하지 않고 방치하면 사망할 수도 있습니다.
말단비대증에 대한 지원 받기
말단비대증과 같은 질환으로 진단을 받으면 해당 질환을 앓고 있는 다른 사람들과 소통하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 지역 지원 그룹이 있는지 의사에게 문의하거나 온라인 지원 그룹에 가입하는 것을 고려해보세요. 상담사와 상담하는 것이 도움이 될 것이라고 생각하시면 담당 의사가 진료 의뢰를 드릴 수 있습니다.
가족과 친구들에게 환자를 지원하기 위해 무엇을 할 수 있는지 알려주십시오. 그들은 도움을 주고 싶어하지만 무엇을 제공해야 할지 모를 수도 있으므로 도움이 될 만한 것이 무엇인지 구체적으로 설명하십시오.