당신의 신생아는 완벽해 보입니다. 그들은 10개의 손가락과 발가락을 가지고 있고 왕성한 식욕을 가지고 있습니다. 그러나 건강해 보이는 아기라도 눈에 띄지 않는 문제가 있을 수 있습니다. 간단한 혈액 검사를 통해 아기의 성장하는 뇌에 해를 끼칠 수 있는 페닐케톤뇨증(PKU)을 포함한 희귀 질환을 찾아냅니다.
페닐케톤뇨증은 무엇입니까?
페닐케톤뇨증은 신진대사, 즉 신체가 음식을 에너지로 전환하는 방식에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 페닐케톤뇨증이 있는 아기는 단백질에서 발견되는 아미노산인 페닐알라닌(Phe)을 분해하는 데 필요한 효소를 만들 수 없습니다. 아미노산은 인체의 거의 모든 대사 과정을 조절합니다. 페닐알라닌이 혈액에 축적되면 손상을 유발합니다.
대부분 나라의 모든 아기는 다른 여러 질환도 확인하는 신생아 선별 검사의 일환으로 페닐케톤뇨증 검사를 받습니다.
페닐케톤뇨증은 완벽한 치료법이 없습니다. 그러나 제대로 관리를 받으면 아기가 건강한 성인으로 성장할 수 있습니다.
Q : 테스트는 언제, 어떻게 진행되나요?
A : 병원의 의료 종사자는 아기가 태어난 후 24시간 이내에 혈액 샘플을 채취할 것입니다. 병원 밖에서 출산한 경우, 하루나 이틀 안에 아기를 의사에게 데려가서 모든 신생아 검사를 받으십시오.
일반적으로 신생아의 발뒤꿈치에 바늘을 꽂아 혈액을 채취합니다. 특수 종이에 담아 연구실로 보내집니다. 아기의 담당 의사가 결과를 귀하와 공유할 것입니다.
Q : 결과는 무엇을 의미합니까?
A : 이 검사는 아기의 혈액에 있는 페닐케톤뇨의 양을 측정합니다.
정상 수준은 데시리터당 2밀리그램(mg/dL) 미만입니다. 4mg/dL 이상이면 높은 것으로 간주됩니다. 아기의 결과가 해당 범위에 속하지 않더라도 반드시 페닐케톤뇨가 있다는 의미는 아닙니다. 이는 확실히 알아내기 위해 더 많은 테스트가 필요하다는 것을 의미합니다.
아기가 미숙아인 경우, 페닐알라닌을 분해하는 효소가 아직 완전히 발달하지 않았기 때문에 소위 "위양성"이 나타날 수 있습니다.
식사를 하지 않거나(모유 수유 또는 분유 수유 중) 토하는 경우, 또는 검사가 너무 빨리 이루어진 경우에는 "위음성"이 나올 수 있습니다.
Q : 테스트가 왜 그렇게 중요한가요?
A : 페닐케톤뇨증을 즉시 진단하고 치료하지 않으면 다음과 같은 지속적인 문제가 발생할 수 있습니다.
- 발달 지연
- 낮은 IQ
- 기분 장애
- 과잉행동
- 심각한 지적 장애
Q : 어떻게 치료됩니까?
A : 귀하의 자녀가 페틸케톤뇨증을 앓고 있는 경우, 페닐알라닌이 낮은 특별 식단을 평생 동안 섭취해야 합니다. 가능한 한 빨리 시작해야 하며, 이상적으로는 출생 후 1주일 또는 10일 이내에 시작해야 합니다.
아기에게 페닐알라닌이 없는 유아용 조제분유를 먹일 것입니다. 모유를 먹일 수도 있습니다.
어떤 아이들은 다른 아이들보다 더 엄격한 식단이 필요합니다. 페닐알라닌에 대한 전문 지식을 갖춘 영양사는 귀하의 자녀가 성장하고 성장할 수 있도록 구체적인 식사 계획을 세울 수 있습니다.
귀하의 자녀는 아마도 과일, 야채, 저단백질 시리얼, 빵, 파스타를 주의 깊게 섭취해야 할 것입니다.
페닐알라닌 함량이 높은 식품은 일반적으로 금지됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 유제품
- 달걀
- 육류, 가금류 및 생선
- 견과류
- 콩
- 인공 감미료인 아스파탐이 함유된 음식이나 음료
자녀의 식단이 제한되어 있으므로 단백질(페닐알라닌 제외)과 필요한 기타 영양소가 포함된 특수 분유를 마셔야 합니다.
정기적인 혈액 검사와 의사 방문은 식단관리가 효과가 있는지 확인하는 데 도움이 됩니다.
어떤 사람들은 사포프테린(쿠반)과 같은 페닐케톤뇨증 처리에 도움이 되는 약을 복용합니다. 경증 또는 특수 형태의 페닐케톤뇨증을 가진 사람들에게 효과가 있을 가능성이 더 높습니다. 귀하의 자녀는 특별 식사 계획을 계속할 것이지만 약을 복용하는 동안 좀 더 자유로울 수 있습니다.
페닐케톤뇨증의 관리와 식이 조절은 평생의 과정입니다. 통제되지 않는 고농도의 페닐케톤뇨증을 가진 성인은 Pegvaliase-pqpz(Palynziq) 약물로 치료하여 수치를 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다.
마치며
아기가 분비하는 땀과 소변에서 악취가 난다면 페닐케톤뇨증이나 다른 건강상의 문제를 조기에 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다. 페닐케톤뇨증을 포함한 다른 질병을 조기에 발견하여 즉각적인 치료를 시작하는 것은 아기의 평생 건강과도 직결되는 문제이기 때문에 매우 중요합니다. 이번 글에 안내된 페닐케톤뇨증의 원인과 진단 및 치료와 관리를 잘 숙지하여 아기의 평생 건강에 도움이 되셨길 바랍니다.